細胞が紫外線や化学物質など、外界からの刺激を受けるとDNAに傷が入ることがあります。また、細胞が1つから2つに分裂するときはDNAをそっくりに複製してそれぞれの細胞内に格納しますが、その複製を行う時にある確率で間違うことがあります。通常はその間違えを修復したり、修復しきれないときにはその間違えてしまったDNAを持った細胞を自殺させたり、あるいは自分の免疫細胞により殺したりして除去するなどの自己防御機構があります。しかし、細胞の修復機構や事故の免疫力が加齢や生活習慣などの何らかの原因でその機能が低下していると、間違ったDNA情報を持った細胞が除去されずに残ってしまいます。そしてその間違いが細胞の機能に非常に重要な遺伝子に起こっていると、細胞は本来の性質を失い、がん細胞の性質を持つようになる場合があります。そのような遺伝子をがん関連遺伝子といいます。
FreeDNA中のがん関連遺伝子の中に、このような突然変異が存在するかどうかを調べるのが突然変異解析です。
